MCT8 AHDS Foundation MCT8 - AHDS Foundation - MCT8 Deficiency also known as Allan-Herndon-Dudley

Bienvenidos a la MCT8-AHDS Foundation

Síndrome muy poco frecuente | Buscando una cura. Habilitando a las familias

La deficiencia de MCT8, también conocida bajo el nombre de síndrome de Allan-Herndon-Dudley, es un trastorno genético ligado al cromosoma X que sólo afecta a los niños varones. MCT8-SAHD es un trastorno neurológico que afecta la movilidad, la cognición y la salud en general.

Nuestra Fundación está formada por un grupo de padres apasionados y se basa en el voluntariado al 100%.

Hacemos todo lo posible para encontrar una cura, para mejorar la calidad de vida y el potencial de nuestros hijos, apoyar a cientos de familias de todo el mundo, compartir la esperanza para un futuro mejor, aprender de nuestras experiencias colectivas y sensibilizar a los médicos, los investigadores científicos y el público acerca de esta enfermedad muy poco frecuente.

Más información sobre la deficiencia MCT8

Sobre el diagnóstico

Los síntomas del SDHA dependen en gran medida de la gravedad de cada caso y esta asi mismo depende esencialmente de dos elementos interconectados. Haz clic aquí para saber más.

Historias de pacientes

Aprende directamente de otros padres acerca de su trayectoria. Conoce de primera mano la experiencia de otras familias y ve cómo hacen frente a esta enfermedad.

Actúa

Tu contribución es más que una donación; es la forma en que trabajaremos para fomentar la investigación para una cura, sensibilizar al público y habilitar a las familias.

Nuestros socios

Luchar por una cura. Capacitar a las familias. Por favor, ¡apoye!

Las donaciones a la Fundación MCT8-AHDS se invierten en áreas identificadas por padres y cuidadores como las más cruciales.

Entre ellas figuran:

  1. Apoyar directamente a las familias a través de un Programa de Subvenciones anual para ayudarlas a adquirir equipos que necesitan urgentemente (por ejemplo, andadores, grúas, sillas de baño) y terapias (por ejemplo, fisioterapia, terapia ocupacional e hipoterapia), así como ofrecer una Subvención de Emergencia para hospitalizaciones y, lamentablemente, funerales. Nuestro Programa de Subvenciones dona más de 7.000 dólares al año.
  2. Aumentar la concienciación pública sobre esta enfermedad ultra rara mediante actividades como nuestro Día Mundial del MCT8-AHDS el 8 de octubre. Esta enfermedad es desconocida y, con una mayor concienciación, puede aumentar el diagnóstico y el apoyo a las familias.
  3. Actuar como punto de referencia y conexión para las familias a través de nuestras diversas plataformas y grupos de comunicación, como nuestro sitio web, el grupo privado de Facebook donde los padres pueden compartir sus luchas y triunfos y mucho más.

MCT8-AHDS es una fundación sin ánimo de lucro, miembro de Eurordis Enfermedades Raras de Europa y miembro asociado de EURORDIS.