¿Por qué hay algunos casos que son más graves que otros?
- mutación genética – aunque se trata del mismo gen que está afectado, su mutación es diferente;
- la cantidad de hormonas capaces de pasar adentro de las células – los casos más graves son aquellos en los que ni siquiera la más pequeña cantidad de hormonas es capaz de pasar adentro de las células.
¿Cómo se puede detectar?
La deficiencia de MCT8 (SAHD) es difícil de diagnosticar.
Las primeras anomalías observadas, a unos 2 o 3 meses de edad, incluyen el cuerpo fláccido la incapacidad de sostener la cabeza.
Las pruebas típicas de tiroides que podrían requerir investigaciones adicionales son el nivel alto de la T3 sérica y el nivel al límite bajo o el nivel bajo de la T4. Para confirmar el diagnóstico son necesarias pruebas genéticas.
¿Quién puede diagnosticar?
Ya sea un neurólogo pediátrico (visto que involucra el retraso mental y motor) o un endocrinólogo pediátrico (ya que las anomalías de las pruebas de las hormonas tiroideas son típicas del síndrome)
El indicador más común es que los niños no pueden sostener sus cabezas. Esta es la primera meta importante del desarrollo de los niños, que se logra a la edad de 3 meses.
Pero para los niños con MCT8-SAHD, esto es una dificultad a la cual se enfrentarán para toda la vida. Con el tiempo, los niños presentarán espasticidad en los miembros superiores e inferiores, mientras el resto del cuerpo permanecerá afectado por la hipotonía.
Los síntomas pueden incluir:
- Falta de control de la cabeza
- Hipotonía central combinada, en la mayoría de los casos, con hipertonía periférica
- Discapacidad intelectual
- Incapacidad para aumentar de peso y para mantenerlo
- Aumento de la frecuencia cardíaca – relacionado con la toxicidad elevada de la sangre.
- Retraso motor
- Densidad ósea baja – se considera que es un síntoma asociado con la toxicidad elevada de la sangre
- Ataques epilépticos
- Retraso del proceso de mielinización
- Problemas para dormir
- Problemas para tragar/masticar
- Distonía
- Espasticidad
- Sistema inmunitario debilitado – Ácido ascórbico
N.B. Esta respuesta ha sido creada con la ayuda de la comunidad MCT8-SAHD en línea. Gracias a todos por compartir sus conocimientos y experiencia.
