MCT8-AHDS Foundation

¿Qué llevó a la creación de la MCT8-AHDS Foundation?

9 de febrero de 2018

MCT8-AHDS Foundation, una fundación sin ánimo de lucro, se convirtió en miembro de Eurordis Enfermedades Raras de Europa; el estatuto de miembro asociado de EURORDIS fue aprobado oficialmente por la Junta Directiva.

Octubre de 2017

Se creó y se aprobó la creación de la MCT8-AHDS Foundation, una fundación sin ánimo de lucro, en los EE.UU.

Febrero de 2017

Durante la reunión de los padres de niños afectados por este síndrome, que ocurrió en el Simposio MCT8-SAHD, se estableció que una de las prioridades de los padres era crear una organización sin ánimo de lucro. La organización sin ánimo de lucro recaudará fondos para la investigación científica y la educación necesarias y proporcionará apoyo a las familias de todo el mundo.

2012

La primera versión de nuestro logotipo fue creada en 2012. Su objetivo era describir todos los conceptos que unen a nuestra comunidad, a pesar de las distancias físicas. Así, el logotipo contiene una mariposa, que es el símbolo de la tiroides, cuyo cuerpo está hecho de una tira de ADN, ya que se trata de un trastorno genético. Estos elementos se encuentran en el centro de un círculo formado de personas que juntan sus manos y corazones, lo que simboliza la cobertura mundial de la comunidad del MCT8, la fuerza de la unidad de sus miembros, así como el propósito de la comunidad de unir a los pacientes y a sus familias

2010

Un grupo formado de tres madres muy comprometidas creó el grupo de Facebook MCT8-SAHD, para facilitar la comunicación.

Este grupo se convirtió en un sistema de apoyo esencial para las familias. Una vez que se establece un diagnóstico, los padres pueden sentirse agobiados. Sus principales fuentes de información son las búsquedas en Internet o bien intentar obtener respuestas de los médicos que establecen los diagnósticos.  Ya que se trata de un trastorno poco frecuente, había y sigue habiendo poca información disponible en línea y muchos médicos saben poco sobre esta enfermedad. 

El grupo de Facebook sigue existiendo y permite a las familias apoyar a otras familias. Una red de miembros de familias que forma, a nivel mundial, una gran familia que proporciona un apoyo fundamental. El grupo permite a las personas encontrar respuestas, expresar sus emociones y frustraciones y compartir sus victorias y desafíos. En resumen, les ayuda a conectarse. Esto es esencial si tomamos en cuanto lo poco frecuente que es este síndrome.

2009

La Sherman Foundation empezó a financiar las investigaciones médicas hechas para comprender y tratar el MCT8-SAHD.

Para mejorar el tratamiento, la Sherman Foundation se dio cuenta de que se necesitaba una comprensión mucho más profunda de la patología del MCT8-SAHD. La investigación también debía centrarse más en las áreas con potencial terapéutico.  También era evidente que los pocos investigadores que se centraban en el MCT8-SAHD trabajaban en relativo aislamiento. No había posibilidades de obtener financiación de parte de las grandes empresas farmacéuticas, ya que el síndrome es muy poco frecuente, y la naturaleza altamente competitiva de los investigadores, que quieren tener exclusividad en cuanto a los nuevos descubrimientos, dificultaría la colaboración.

Hasta el día de hoy, la Sherman Foundation tiene el mismo objetivo - acelerar el paso hacia una «cura» para el MCT8-SAHD, poniendo a disposición una importante financiación de la investigación científica orientada hacia el tratamiento. También ha provisto fondos para una conferencia multidisciplinaria anual acerca del MCT8-SAHD para fomentar la colaboración y el pensamiento creativo de los principales investigadores internacionales.  Hay varias esferas de actividad y logros variados (según nuestro enfoque multidisciplinario), pero somos unidos en empeñarnos de mejorar las posibilidades de tratamiento. Este enfoque también contempla la necesidad de contar con múltiples plataformas de investigación, que son necesarias cuando se busca la aprobación (FDA) de medicamentos o de procedimientos de tratamiento específicos.

2005

Un grupo de tres madres comprometidas, junto con un investigador y con la ayuda del Centro Genético Greenwood, crearon la primera página web para MCT8-SAHD. La página web ayudó a conseguir una mayor sensibilización del público acerca de este síndrome muy raro. La página contenía sus relatos personales y proporcionaba información, apoyo y contactos de médicos para padres que estaban en busca de un diagnóstico para su hijo, o que habían recibido uno recientemente.