MCT8-AHDS Foundation

El 8 de octubre de 2018 se celebró el primer Día Mundial del MCT8-SDHA. Este evento fue iniciado por MCT8-AHDS Foundation, la primera organización mundial dirigida por pacientes, con el fin de sensibilizar al público acerca de esta enfermedad.

La idea de tener un Día Mundial del MCT8-SAHD ha aparecido en la comunidad desde hace tiempo, pero el momento nunca pareció oportuno para organizarlo. Sin embargo, una vez que se creó la MCT8-AHDS Foundation, con la ayuda y el apoyo de la Sherman Foundation, las cosas cambiaron. La comunidad se atrevió a soñar en grande y así llegó el momento justo.

El principal objetivo del Día Mundial del MCT8-SAHD es sensibilizar a los demás. Tenemos que hacer saber a la gente que existimos, que nuestros desafíos son reales y que a veces nos enfrentamos a problemas muy graves; tenemos que enviar un mensaje de urgencia, ya que no hay cura o tratamiento para la deficiencia del MCT8 y, por último pero no menos importante, necesitamos tener una voz. A largo plazo, sin embargo, nuestro objetivo es cambiar la percepción y el comportamiento de la gente. Es deseable que la gente reconozca la existencia y la gravedad de este síndrome, pero es aún mejor que la gente se involucre y ayude, que cambie su percepción y su comportamiento hacia nuestros hijos. Éste es nuestro objetivo final.

Hubo un amplio debate sobre la fecha en la que se debería celebrar el Día Mundial del MCT8-SAHD. Pero nos pusimos todos de acuerdo en que el mes de octubre de 2003 ha sido un punto de inflexión en la investigación científica del MCT8-SAHD. Este importante avance en la investigación científica del SAHD fue la publicación de un artículo que conectaba el fenotipo del síndrome de Allan-Herndon-Dudley con el transportador de monocarboxilatos 8 (MCT8). Finalmente, hemos elegido el día 8 del mes por el nombre del transportador - MCT8. Elegir esta fecha es también nuestra manera de mostrar nuestro respeto y agradecimiento a la actividad de investigación y a la memoria del Profesor Dr. Theo Visser.

El Día Mundial del MCT8-SAHD es nuestro cumpleaños como comunidad, con todas las esperanzas y las expectativas asociadas a los cumpleaños. Es el día en que nos olvidamos un poco de nuestras vidas tan llenas de problemas médicos complejos y miramos hacia el futuro, un día en el que celebramos a nuestros hijos y al vínculo que tenemos como familia mundial del MCT8-SAHD. Es una celebración llena de alegría y de esperanza, pero también es un día en el cual reconocemos los esfuerzos, la lucha y los desafíos a las que se enfrenta nuestra comunidad.

1.  Dumitrescu AM, Liao XH, Best TB, Brockmann K, Refetoff S A novel syndrome combining thyroid and neurological abnormalities is associated with mutations in a monocarboxylate transporter gene. Am J Hum Genet, 2004; 74:168-175

2.  Friesema EC, Grueters A, Biebermann H, et al. Association between mutations in a thyroid hormone transporter and severe X-linked psychomotor retardation. Lancet, 2004; 364:1435-1437