MCT8-AHDS Foundation

Pautas para los médicos que atienden a pacientes con anomalías del MCT8-SAHD

 

1. Confirmación genética

Todos los pacientes con anomalías del MCT8 sospechadas, sobre la base de la presentación clínica: Herencia ligada al cromosoma X (es decir, prácticamente todos los individuos afectados son varones); anomalías del desarrollo neurológico presentes durante la infancia o la primera infancia.  Las pruebas de la función tiroidea pueden ser anormales (niveles clásicamente elevados de la T3 y niveles bajos de la T3 inversa, niveles ligeramente bajos o bajos normales de la T4 y niveles normales o ligeramente elevados de la TSH). Las pruebas de la tiroides también pueden ser normales en casos leves.

Confirmación genética de la anomalía del MCT8 del paciente-caso.  Para un asesoramiento genético adecuado, se recomienda que tanto los padres como los hermanos y hermanas sean examinados para la detección de las anomalías del MCT8.

 

2. Evaluación inicial en el momento del diagnóstico y seguimiento

  1. Metabolismo

  • Tasa de metabolismo basal

  • Medición del crecimiento al nacer y anualmente durante 4 años (peso, altura, circunferencia de la cabeza). Tomar nota de cualquier signos de escoliosis

  • Densitometría ósea con análisis de la composición de todo el cuerpo

  • Pruebas metabólicas completas

  • Hormona del crecimiento, IGF1

  • Marcadores de los músculos esqueléticos:  CPK, aldolasa

  • Conteo de calorías

  • Pruebas de la función tiroidea (T4 libre y/o total, T3, TSH, rT3, TG, anticuerpos TPO y TG) y cualquier prueba previa de la función de la tiroides.

  • Ultrasonido de la tiroides

  • Perfil lipídico

  • Marcadores de la función tiroidea, especialmente durante los tratamientos tiromiméticos/antitiroideos): SHBG, ferritina, colesterol

  1. Neurología

  • IRM «estándar» del cerebro y secuencias DTI/DKI

  •  Prueba del líquido cefalorraquídeo para la medición de las hormonas tiroideas y de los medicamentos administrados

  • Examen físico semestral hasta la edad de 3 años y luego cada año, tomando nota de lo siguiente:

    • características dismórficas

    • regresión cognitiva

    •  presencia o ausencia del clonus; reflejos tendinosos profundos (reflejos patológicos:  tirón de la mandíbula, Babinski etc.

    • presencia o ausencia de convulsiones y tipo; EEG si hay antecedentes de convulsiones y EEG de seguimiento

    • presencia o ausencia del tono muscular normal/hipotónico/espástico

  • Fuerza, trastorno del movimiento (corea, atetosis, distonía)

  • Estudio de la deglución

  •  Estudio del sueño con EEG

  • Prueba auditiva (respuestas auditivas evocadas)

  • Prueba del habla

  • Respuestas visuales evocadas

  • Monitor de actividad (actiwatch)

  • Bayley o pruebas modificadas (rastreo visual; falta de control de la cabeza; ??)

  •  (Denver II?; McCarthy?, Stanford-Binet, etc.?... se necesita un psicólogo con experiencia en el campo de las pruebas administradas a niños con retrasos significativos en el desarrollo neurológico, para seleccionar las mejores pruebas

 

  1.  Sistema cardiovascular

  • Pulso durante el sueño

  • presión arterial y mediciones ortostáticas

 

  1.     Sistema pulmona

  • Mediciones de la capacidad inspiratoria y espiratoria

  • medición de la pulsioximetría

  • antecedentes de infecciones pulmonares

 

  1.  Sistema endocrino

  •  Pruebas de tiroides, indicadas anteriormente

  • niveles de hormonas de esteroides

 

  1.  Sistema gastrointestinal

  •  presencia o ausencia de vómitos

  • presencia o ausencia del reflujo

  • presencia o ausencia del estreñimiento

  • presencia o ausencia de la alimentación por sonda, qué tipo, qué sonda de alimentación

 

3. Gestión inicial

A. Tratamiento sintomático (UPTODATE)

  •  Las opciones de tratamiento actuales para pacientes con mutaciones genéticas del MCT8 se limitan a la atención de apoyo, incluido el uso de aparatos ortopédicos para prevenir las contracturas.

  • La dieta se debe ajustar para evitar la aspiración.  La gastrostomía podría ser recomendada si hay problemas nutricionales, disfagia o aspiración. Los expertos en nutrición deben intervenir en cuanto a este asunto.  La rehabilitación de la deglución también podría ser útil en algunos casos.

  • El tratamiento de la espasticidad podría gestionarse siguiendo las pautas para la parálisis cerebral, ya que no hay muchos conocimientos específicos (Neurology 2010 74(4):336-43, PMID: 20101040 o Eur J Neurol 2010 17(S2):9-37 PMID: 20633177)

  • La distonía se puede tratar con anticolinérgicos, L-DOPA, carbamazepina y baclofeno.

  • El babeo podría responder al tratamiento con glicopirrolato or escopolamina o toxina botulínica

  •  El tratamiento para las convulsiones consiste en medicamentos anticonvulsivos estándar, en función del tipo de convulsión etcétera (evitar los medicamentos anticonvulsivos que tienen efectos hipotónicos/sedantes y otros efectos secundarios afectando al SNC).

          

B.  Terapia no farmacológica

  •  fisioterapia:  Se debería proporcionar terapia física, estimulación y ejercicios ocupacionales terapéuticos. Los padres informan que las actividades en las cuales se utiliza música y las actividades acuáticas son particularmente agradables y útiles para estos pacientes.

  •  terapia ocupacional

  • terapia del habla y lenguaje

 

C.  Tratamiento a largo plazo (registro en un ensayo clínico)

  • DITPA

  • TRIAC

  • T4 y PTU

 

D.   Con quién ponerse en contacto para obtener más información y para consultar la disponibilidad de los medicamentos mencionados anteriormente:

  • Estados Unidos::  Refetoff/Dumetrescu/Weiss

  • Europa: Visser (but need physician contact)

  • Asia:

  •  Middle East: