MCT8 - AHDS Foundation
Pautas para los médicos que atienden a pacientes con anomalías del MCT8-SAHD
1. Confirmación genética
Todos los pacientes con anomalías del MCT8 sospechadas, sobre la base de la presentación clínica: Herencia ligada al cromosoma X (es decir, prácticamente todos los individuos afectados son varones); anomalías del desarrollo neurológico presentes durante la infancia o la primera infancia. Las pruebas de la función tiroidea pueden ser anormales (niveles clásicamente elevados de la T3 y niveles bajos de la T3 inversa, niveles ligeramente bajos o bajos normales de la T4 y niveles normales o ligeramente elevados de la TSH). Las pruebas de la tiroides también pueden ser normales en casos leves.
Confirmación genética de la anomalía del MCT8 del paciente-caso. Para un asesoramiento genético adecuado, se recomienda que tanto los padres como los hermanos y hermanas sean examinados para la detección de las anomalías del MCT8.
2. Evaluación inicial en el momento del diagnóstico y seguimiento
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Metabolismo
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Tasa de metabolismo basal
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Medición del crecimiento al nacer y anualmente durante 4 años (peso, altura, circunferencia de la cabeza). Tomar nota de cualquier signos de escoliosis
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Densitometría ósea con análisis de la composición de todo el cuerpo
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Pruebas metabólicas completas
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Hormona del crecimiento, IGF1
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Marcadores de los músculos esqueléticos: CPK, aldolasa
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Conteo de calorías
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Pruebas de la función tiroidea (T4 libre y/o total, T3, TSH, rT3, TG, anticuerpos TPO y TG) y cualquier prueba previa de la función de la tiroides.
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Ultrasonido de la tiroides
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Perfil lipídico
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Marcadores de la función tiroidea, especialmente durante los tratamientos tiromiméticos/antitiroideos): SHBG, ferritina, colesterol
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Neurología
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IRM «estándar» del cerebro y secuencias DTI/DKI
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Prueba del líquido cefalorraquídeo para la medición de las hormonas tiroideas y de los medicamentos administrados
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Examen físico semestral hasta la edad de 3 años y luego cada año, tomando nota de lo siguiente:
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características dismórficas
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regresión cognitiva
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presencia o ausencia del clonus; reflejos tendinosos profundos (reflejos patológicos: tirón de la mandíbula, Babinski etc.
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presencia o ausencia de convulsiones y tipo; EEG si hay antecedentes de convulsiones y EEG de seguimiento
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presencia o ausencia del tono muscular normal/hipotónico/espástico
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Fuerza, trastorno del movimiento (corea, atetosis, distonía)
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Estudio de la deglución
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Estudio del sueño con EEG
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Prueba auditiva (respuestas auditivas evocadas)
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Prueba del habla
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Respuestas visuales evocadas
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Monitor de actividad (actiwatch)
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Bayley o pruebas modificadas (rastreo visual; falta de control de la cabeza; ??)
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(Denver II?; McCarthy?, Stanford-Binet, etc.?... se necesita un psicólogo con experiencia en el campo de las pruebas administradas a niños con retrasos significativos en el desarrollo neurológico, para seleccionar las mejores pruebas
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Sistema cardiovascular
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Pulso durante el sueño
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presión arterial y mediciones ortostáticas
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Sistema pulmona
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Mediciones de la capacidad inspiratoria y espiratoria
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medición de la pulsioximetría
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antecedentes de infecciones pulmonares
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Sistema endocrino
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Pruebas de tiroides, indicadas anteriormente
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niveles de hormonas de esteroides
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Sistema gastrointestinal
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presencia o ausencia de vómitos
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presencia o ausencia del reflujo
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presencia o ausencia del estreñimiento
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presencia o ausencia de la alimentación por sonda, qué tipo, qué sonda de alimentación
3. Gestión inicial
A. Tratamiento sintomático (UPTODATE)
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Las opciones de tratamiento actuales para pacientes con mutaciones genéticas del MCT8 se limitan a la atención de apoyo, incluido el uso de aparatos ortopédicos para prevenir las contracturas.
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La dieta se debe ajustar para evitar la aspiración. La gastrostomía podría ser recomendada si hay problemas nutricionales, disfagia o aspiración. Los expertos en nutrición deben intervenir en cuanto a este asunto. La rehabilitación de la deglución también podría ser útil en algunos casos.
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El tratamiento de la espasticidad podría gestionarse siguiendo las pautas para la parálisis cerebral, ya que no hay muchos conocimientos específicos (Neurology 2010 74(4):336-43, PMID: 20101040 o Eur J Neurol 2010 17(S2):9-37 PMID: 20633177)
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La distonía se puede tratar con anticolinérgicos, L-DOPA, carbamazepina y baclofeno.
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El babeo podría responder al tratamiento con glicopirrolato or escopolamina o toxina botulínica
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El tratamiento para las convulsiones consiste en medicamentos anticonvulsivos estándar, en función del tipo de convulsión etcétera (evitar los medicamentos anticonvulsivos que tienen efectos hipotónicos/sedantes y otros efectos secundarios afectando al SNC).
B. Terapia no farmacológica
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fisioterapia: Se debería proporcionar terapia física, estimulación y ejercicios ocupacionales terapéuticos. Los padres informan que las actividades en las cuales se utiliza música y las actividades acuáticas son particularmente agradables y útiles para estos pacientes.
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terapia ocupacional
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terapia del habla y lenguaje
C. Tratamiento a largo plazo (registro en un ensayo clínico)
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DITPA
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TRIAC
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T4 y PTU
D. Con quién ponerse en contacto para obtener más información y para consultar la disponibilidad de los medicamentos mencionados anteriormente:
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Estados Unidos:: Refetoff/Dumetrescu/Weiss
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Europa: Visser (but need physician contact)
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Asia:
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Middle East: