MCT8-AHDS Foundation

 

La deficiencia de MCT8, también conocida bajo el nombre de síndrome de Allan-Herndon-Dudley, es un trastorno genético ligado al cromosoma X que sólo afecta a los niños varones.

La deficiencia de MCT8-SAHD, también conocida bajo el nombre de síndrome de Allan-Herndon-Dudley. 

 

MCT8-SAHD es un trastorno neurológico que afecta la movilidad, la cognición y la salud en general. La deficiencia de MCT8-SAHD, también conocida bajo el nombre de síndrome de Allan-Herndon-Dudley, es un trastorno genético ligado al cromosoma X que sólo afecta a los niños varones. El MCT8 (transportador de monocarboxilatos 8) es el producto proteico del gen SLC16A2 y es una de las sustancias proteínicas que se encuentran en las membranas celulares que son responsables del transporte de las hormonas tiroideas al interior del cerebro. Las hormonas tiroideas son particularmente importantes para el desarrollo adecuado del cerebro durante las etapas embrionarias y de la primera infancia de un niño. La falta de hormonas tiroideas en el cerebro durante estos períodos se asocia con el retraso mental.


Debido a la mutación genética del transportador MCT8, la barrera hematoencefálica, que es la protectora más importante del cerebro frente a cualquier amenaza, no reconoce al portador y, como resultado, no permite su entrada al cerebro. Como resultado, el cerebro se ve obligado a desarrollarse sin la ayuda esencial de las hormonas tiroideas. Mientras tanto, las hormonas rechazadas regresan al cuerpo, aumentando la toxicidad de la sangre y creando complicaciones que amenazan la vida de los pacientes. Las pruebas de sangre comunes que pueden indicar la existencia de MCT8-SAHD son los niveles altos de la hormona T3 y los niveles al límite bajo o bajos de la hormona T4. Ya que otros tejidos tienen transportadores alternativos, los altos niveles de la hormona T3 aumentan su metabolismo. Este metabolismo elevado puede reflejarse en la incapacidad de aumentar o mantener el peso, la frecuencia cardíaca aumentada y muchos otros síntomas.


Aunque sólo los niños varones presentan síntomas y pueden tener MCT8-SAHD, las niñas también pueden ser portadoras de la mutación, pero sin presentar síntomas. Eso se debe al hecho de que las niñas tienen dos cromosomas X. Si uno de los cromosomas está afectado, el cuerpo puede seguir usando la copia correcta del segundo cromosoma.

MCT8-SAHD fue descubierto en 1944 por William Allan, Florance Dudley y Nash Herndon. Estos científicos estudiaron una discapacidad intelectual hereditaria con anomalías motoras en niños varones. Luego en 1990, casi medio siglo después, se realizó el primer mapa genético. MCT8-SAHD ha sido uno de los primeros síndromes genéticos que ha sido mapeado.  Trece años más tarde, en octubre de 2003, se confirmó la primera conexión entre el transportador de monocarboxilatos 8 (MCT8) y el síndrome de Allan-Herndon-Dudley.

Según Orpha.net, en 2016 había unos 320 casos de MCT8-SAHD en todo el mundo. Todavía se desconoce la prevalencia de este síndrome.

En Europa, este síndrome está conocido bajo el nombre de «síndrome de Allan-Herndon-Dudley», mientras que en los Estados Unidos y el Canadá se prefiere el término « deficiencia de MCT8 »